El laberinto de las Enfermedades Poco Frecuentes: el 70% de los pacientes argentinos navega en la incertidumbre

En Argentina, el sistema de salud parece estar diseñado para lo estadísticamente habitual, dejando en los márgenes a quienes padecen patologías de baja prevalencia. Según los últimos datos del Observatorio Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), presentados en el marco del Día Mundial de estas afecciones (28 de febrero), el 70% de los pacientes manifiesta sentir una «incertidumbre» constante respecto a su atención médica.

Esta cifra no es un dato aislado, sino el síntoma de un modelo que, según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), prioriza lo frecuente y obliga a 3,6 millones de argentinos a «romper la curva» para obtener respuestas básicas. La investigación arroja luz sobre una realidad donde el diagnóstico es solo el inicio de una carrera de obstáculos financieros, burocráticos y emocionales.

El impacto económico: la salud como gasto de bolsillo

A pesar de que el 84% de los encuestados cuenta con cobertura de obra social o prepaga, la protección financiera es insuficiente. El informe destaca que el 73,9% de las familias debió recurrir a ahorros personales o ayuda externa para cubrir prestaciones que deberían estar garantizadas.

La crisis económica ha forzado cambios drásticos en el consumo de salud:

• Copagos y degradación: El 60,4% abona copagos por servicios antes cubiertos y un 15% debió bajar la categoría de su plan de salud.

• Postergación de cuidados: Casi la mitad de los pacientes (45,9%) suspendió consultas médicas por motivos económicos.

• Medicamentos en riesgo: El 58,2% denunció dificultades de acceso y un preocupante 39,5% admitió haber reducido las dosis indicadas por falta de dinero.

Tratamientos interrumpidos: un riesgo vital

Quizás el dato más alarmante del relevamiento es que el 13,3% de los pacientes no está realizando el tratamiento prescripto. Dentro de este grupo, la mayoría (55,6%) señala la falta de cobertura de su plan de salud como la causa principal.

Esta interrupción terapéutica no solo agrava la patología de base, sino que genera un efecto dominó en la salud mental. El 88,9% de los consultados presenta síntomas vinculados a dificultades financieras, describiendo su estado anímico con palabras como «preocupación» (57,8%) y «miedo» (37%). Solo un escaso 13,3% mantiene la confianza en el sistema que debería protegerlos.

Ciencia argentina: la luz al final del túnel genético

Frente al sombrío panorama del acceso, la investigación científica nacional ofrece un contrapunto de esperanza. Un equipo de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) y el CONICET logró recientemente diagnosticar a una familia afectada por Nefronoptisis, una enfermedad renal grave e infertilidad masculina.

Utilizando la técnica de Secuenciación de Exoma Completo, los investigadores liderados por la Dra. Paula Rozenfeld identificaron mutaciones en el gen NPHP4. Este hallazgo permitió poner fin a años de «odisea diagnóstica» para una paciente de 47 años y su hermano, demostrando que la inversión en tecnología genómica es la llave para optimizar tratamientos y permitir una planificación familiar informada.

Hacia un modelo de atención inclusivo

La definición legal de una EPOF en Argentina (prevalencia igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes) abarca a más de 10.000 patologías. Cada año se descubren 300 nuevas descripciones clínicas, lo que vuelve imperativo que el sistema de salud evolucione hacia la flexibilidad.

«El problema real no es el número, sino qué ocurre con esas personas cuando ingresan al sistema», enfatiza Luciana Escati Peñaloza, directora de FADEPOF. La demanda es clara: dejar de ver a estos pacientes como excepciones estadísticas y empezar a tratarlos como ciudadanos con derechos plenos a una atención oportuna y de calidad.