{"id":87319,"date":"2023-01-16T12:10:32","date_gmt":"2023-01-16T15:10:32","guid":{"rendered":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/?p=87319"},"modified":"2023-01-15T21:37:30","modified_gmt":"2023-01-16T00:37:30","slug":"cientificos-descubren-un-nuevo-gen-responsable-del-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/2023\/01\/16\/cientificos-descubren-un-nuevo-gen-responsable-del-autismo\/","title":{"rendered":"Cient\u00edficos descubren un nuevo gen responsable del autismo"},"content":{"rendered":"

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Una investigaci\u00f3n internacional descubri\u00f3 que mutaciones en el gen Caprin1 son responsables de alteraciones de mecanismos neuronales espec\u00edficos que, desde un punto de vista cl\u00ednico, provocan una forma de trastorno del espectro autista.<\/strong><\/h6>\n

La investigaci\u00f3n estuvo dirigida por la Universidad de Tur\u00edn, ubicada al noroeste de Italia y la organizaci\u00f3n Citt\u00e1 della Salute de Tur\u00edn, junto con la Universidad de Colonia, Alemania.<\/p>\n

El estudio publicado en la revista cient\u00edfica Brain, fue coordinado por el m\u00e9dico italiano Alfredo Brusco, profesor de Gen\u00e9tica M\u00e9dica en el Departamento de Ciencias M\u00e9dicas de la Universidad de Tur\u00edn y de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, inform\u00f3 la agencia de noticias ANSA.<\/p>\n

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\u00abSi se toma un grupo de pacientes con espectro autista, se observa que una parte tiene un fuerte componente gen\u00e9tico, donde por fuerte me refiero a que una mutaci\u00f3n en un solo gen puede ser considerada causa de la enfermedad\u00bb, detall\u00f3 Brusco<\/div>\n<\/div>\n

Precis\u00f3 que \u00aben un 20-30% de las veces ‘nuestro’ gen, Caprin 1, entra en esta categor\u00eda, mientras que pensamos que para el porcentaje restante se necesita la aportaci\u00f3n de m\u00e1s genes\u00bb,<\/p>\n

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Solo que Caprin 1 explica hasta la fecha un peque\u00f1o n\u00famero de casos, 12 en todo el mundo, pero es uno que agrega una pieza a un rompecabezas complejo\u00bb, a\u00f1adi\u00f3 el especialista.<\/div>\n<\/div>\n

As\u00ed, consider\u00f3 que es un paso m\u00e1s en la investigaci\u00f3n de esta enfermedad y \u00abun dato que necesitamos para la investigaci\u00f3n, como genetistas que hacemos diagn\u00f3sticos\u00bb.<\/p>\n

\u00abEl gen del autismo no es uno solo. Caprin1 es uno de los miles de genes que se est\u00e1n buscando: hasta ahora se han descubierto cien entre los que, con mutaciones, pueden dar la enfermedad\u00bb, ampli\u00f3 Brusco.<\/p>\n

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Seg\u00fan las precisiones del especialista, si se observa a un paciente con una enfermedad del neurodesarrollo, los laboratorios de gen\u00e9tica hacen un examen que secuencia los genes y uno se pregunta si los genes mutados pueden explicar la enfermedad.<\/div>\n<\/div>\n

\u00abEstudiaremos los mecanismos patog\u00e9nicos, es decir, la funci\u00f3n de su prote\u00edna con modelos celulares, para entender por qu\u00e9 el mal funcionamiento se convierte en enfermedad. Otro objetivo del laboratorio es identificar a otros y estamos trabajando en eso\u00bb, indic\u00f3 Brusco.<\/p>\n

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El trabajo de Tur\u00edn se basa, por lo tanto, en nuevas tecnolog\u00edas de secuenciaci\u00f3n del ADN y en el desarrollo de modelos in vitro de c\u00e9lulas neuronales.<\/div>\n<\/div>\n

La investigaci\u00f3n se da dentro del Proyecto NeuroWes de la Universidad de Tur\u00edn, que desde 2015 estudia la gen\u00e9tica del espectro autista, colaborando con muchos grupos italianos y con Mount Sinai en Nueva York.<\/p>\n

El an\u00e1lisis de cientos de pacientes permiti\u00f3 identificar un caso piamont\u00e9s en el que se perdi\u00f3 una gran regi\u00f3n de un cromosoma que inclu\u00eda el gen Caprin1. Esta observaci\u00f3n inicial permiti\u00f3 plantear la hip\u00f3tesis de su papel en la patogenia del autismo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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