En Argentina, el sistema de salud parece estar dise\u00f1ado para lo estad\u00edsticamente habitual, dejando en los m\u00e1rgenes a quienes padecen patolog\u00edas de baja prevalencia. Seg\u00fan los \u00faltimos datos del Observatorio Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)<\/b>, presentados en el marco del D\u00eda Mundial de estas afecciones (28 de febrero), el 70% de los pacientes<\/b> manifiesta sentir una \u00abincertidumbre\u00bb constante respecto a su atenci\u00f3n m\u00e9dica.<\/p>\n
Esta cifra no es un dato aislado, sino el s\u00edntoma de un modelo que, seg\u00fan la Federaci\u00f3n Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), prioriza lo frecuente y obliga a 3,6 millones de argentinos a \u00abromper la curva\u00bb para obtener respuestas b\u00e1sicas. La investigaci\u00f3n arroja luz sobre una realidad donde el diagn\u00f3stico es solo el inicio de una carrera de obst\u00e1culos financieros, burocr\u00e1ticos y emocionales.<\/p>\n
A pesar de que el 84% de los encuestados cuenta con cobertura de obra social o prepaga, la protecci\u00f3n financiera es insuficiente. El informe destaca que el 73,9% de las familias<\/b> debi\u00f3 recurrir a ahorros personales o ayuda externa para cubrir prestaciones que deber\u00edan estar garantizadas.<\/p>\n
La crisis econ\u00f3mica ha forzado cambios dr\u00e1sticos en el consumo de salud:<\/p>\n
Copagos y degradaci\u00f3n:<\/b> El 60,4% abona copagos por servicios antes cubiertos y un 15% debi\u00f3 bajar la categor\u00eda de su plan de salud.<\/p>\n<\/li>\n Postergaci\u00f3n de cuidados:<\/b> Casi la mitad de los pacientes (45,9%) suspendi\u00f3 consultas m\u00e9dicas por motivos econ\u00f3micos.<\/p>\n<\/li>\n Medicamentos en riesgo:<\/b> El 58,2% denunci\u00f3 dificultades de acceso y un preocupante 39,5% admiti\u00f3 haber reducido las dosis<\/b> indicadas por falta de dinero.<\/p>\n<\/li>\n<\/ul>\n Quiz\u00e1s el dato m\u00e1s alarmante del relevamiento es que el 13,3% de los pacientes no est\u00e1 realizando el tratamiento prescripto<\/b>. Dentro de este grupo, la mayor\u00eda (55,6%) se\u00f1ala la falta de cobertura de su plan de salud como la causa principal.<\/p>\n Esta interrupci\u00f3n terap\u00e9utica no solo agrava la patolog\u00eda de base, sino que genera un efecto domin\u00f3 en la salud mental. El 88,9% de los consultados<\/b> presenta s\u00edntomas vinculados a dificultades financieras, describiendo su estado an\u00edmico con palabras como \u00abpreocupaci\u00f3n\u00bb (57,8%) y \u00abmiedo\u00bb (37%). Solo un escaso 13,3% mantiene la confianza en el sistema que deber\u00eda protegerlos.<\/p>\n Frente al sombr\u00edo panorama del acceso, la investigaci\u00f3n cient\u00edfica nacional ofrece un contrapunto de esperanza. Un equipo de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP)<\/b> y el CONICET logr\u00f3 recientemente diagnosticar a una familia afectada por Nefronoptisis, una enfermedad renal grave e infertilidad masculina.<\/p>\n Utilizando la t\u00e9cnica de Secuenciaci\u00f3n de Exoma Completo<\/b>, los investigadores liderados por la Dra. Paula Rozenfeld identificaron mutaciones en el gen NPHP4<\/i>. Este hallazgo permiti\u00f3 poner fin a a\u00f1os de \u00abodisea diagn\u00f3stica\u00bb para una paciente de 47 a\u00f1os y su hermano, demostrando que la inversi\u00f3n en tecnolog\u00eda gen\u00f3mica es la llave para optimizar tratamientos y permitir una planificaci\u00f3n familiar informada.<\/p>\n La definici\u00f3n legal de una EPOF en Argentina (prevalencia igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes) abarca a m\u00e1s de 10.000 patolog\u00edas<\/b>. Cada a\u00f1o se descubren 300 nuevas descripciones cl\u00ednicas, lo que vuelve imperativo que el sistema de salud evolucione hacia la flexibilidad.<\/p>\n \u00abEl problema real no es el n\u00famero, sino qu\u00e9 ocurre con esas personas cuando ingresan al sistema\u00bb, enfatiza Luciana Escati Pe\u00f1aloza, directora de FADEPOF. La demanda es clara: dejar de ver a estos pacientes como excepciones estad\u00edsticas y empezar a tratarlos como ciudadanos con derechos plenos a una atenci\u00f3n oportuna y de calidad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" En Argentina, el sistema de salud parece estar dise\u00f1ado para lo estad\u00edsticamente habitual, dejando en los m\u00e1rgenes a quienes padecen<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":124679,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"kia_subtitle":"Un informe del Observatorio Nacional revela que la mayor\u00eda de las personas con enfermedades poco frecuentes enfrenta barreras cr\u00edticas de acceso y un deterioro emocional profundo debido a las fallas estructurales del sistema sanitario.","footnotes":"","jetpack_publicize_message":"","jetpack_publicize_feature_enabled":true,"jetpack_social_post_already_shared":true,"jetpack_social_options":{"image_generator_settings":{"template":"highway","default_image_id":0,"font":"","enabled":false},"version":2}},"categories":[3,41],"tags":[],"class_list":["post-124684","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-actualidad","category-nacionales"],"jetpack_publicize_connections":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/20260228-efermedades-poco-frecuentes.jpg","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/124684","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=124684"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/124684\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":124686,"href":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/124684\/revisions\/124686"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/media\/124679"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=124684"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=124684"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/laurbedigital.com.ar\/noticias\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=124684"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Tratamientos interrumpidos: un riesgo vital<\/h4>\n
Ciencia argentina: la luz al final del t\u00fanel gen\u00e9tico<\/h4>\n
Hacia un modelo de atenci\u00f3n inclusivo<\/h4>\n