El s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente que afecta a uno de cada 70 mil varones en el mundo. Su diagn\u00f3stico es particularmente complejo debido a su escasa prevalencia y a la ausencia de tratamientos efectivos. Esta patolog\u00eda, tambi\u00e9n conocida como \u00abdeficiencia de la prote\u00edna MCT8\u00bb, se caracteriza por da\u00f1os neurol\u00f3gicos y motores derivados de la incapacidad de las hormonas tiroideas para ingresar correctamente a las neuronas. Ante esta problem\u00e1tica, un equipo internacional de investigadores, entre ellos Mariano Mart\u00edn y Juan Pablo Nicola, ex becario e investigador del CONICET respectivamente, ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) que permite diagnosticar con rapidez y precisi\u00f3n esta condici\u00f3n, adem\u00e1s de prever su severidad.<\/p>\n
La innovaci\u00f3n fue publicada recientemente en la prestigiosa revista Nature Communications. \u00abEste trabajo surgi\u00f3 por estar en el momento justo y en el lugar indicado\u00bb, se\u00f1al\u00f3 Nicola, quien particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n. El desarrollo del clasificador de variantes asistido por aprendizaje autom\u00e1tico fue resultado de la colaboraci\u00f3n entre expertos en diferentes \u00e1reas que buscaban una herramienta predictiva para evaluar el impacto de las mutaciones en la funci\u00f3n de MCT8. Gracias al trabajo previo de los cient\u00edficos argentinos, se logr\u00f3 adaptar una plataforma ya existente para este nuevo prop\u00f3sito.<\/p>\n
El antecedente de esta investigaci\u00f3n se remonta a la pandemia de COVID-19, cuando Mariano Mart\u00edn, entonces becario doctoral del CONICET y especialista en ciencia de datos, analiz\u00f3 registros bibliogr\u00e1ficos sobre hipotiroidismo cong\u00e9nito. En ese contexto, Mart\u00edn y Nicola dise\u00f1aron una herramienta inform\u00e1tica capaz de predecir si una variante en el gen SLC5A5 pod\u00eda generar esta patolog\u00eda o, por el contrario, resultar benigna. Este avance, publicado en la revista Thyroid, atrajo la atenci\u00f3n del cient\u00edfico neerland\u00e9s Edward Visser, quien lideraba un estudio sobre el s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley. Visser necesitaba una herramienta que permitiera mejorar el diagn\u00f3stico y predecir la evoluci\u00f3n de la enfermedad, ya que su gravedad est\u00e1 estrechamente relacionada con la p\u00e9rdida de actividad de la prote\u00edna MCT8 debido a variaciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n
El equipo europeo llevaba adelante un ensayo cl\u00ednico con una droga experimental llamada Triad, un an\u00e1logo de la hormona tiroidea que mostraba resultados prometedores. Sin embargo, contaban con datos gen\u00e9ticos de aproximadamente cuatrocientos pacientes obtenidos a trav\u00e9s de un consorcio internacional y con informaci\u00f3n experimental de diversas mutaciones de MCT8, pero carec\u00edan de un sistema de clasificaci\u00f3n eficiente para procesar esta informaci\u00f3n. Ante esta necesidad, los cient\u00edficos argentinos, en colaboraci\u00f3n con la Universidad de Harvard, adaptaron su plataforma original para abordar espec\u00edficamente este s\u00edndrome.<\/p>\n
\u00abDesarrollamos un clasificador de dos pasos\u00bb, explic\u00f3 Nicola. \u00abPrimero, analiza si una variante gen\u00e9tica en MCT8 es benigna o patog\u00e9nica. Luego, si es patog\u00e9nica, la clasifica seg\u00fan la severidad del impacto, determinando si la enfermedad tendr\u00e1 un curso leve, moderado o grave\u00bb. Esta innovaci\u00f3n no solo mejora la precisi\u00f3n diagn\u00f3stica, sino que tambi\u00e9n permite prever la progresi\u00f3n de la enfermedad y personalizar el tratamiento seg\u00fan la situaci\u00f3n espec\u00edfica de cada paciente.<\/p>\n
A futuro, el objetivo del equipo es seguir optimizando el clasificador, reduciendo su margen de error y ampliando su capacidad predictiva. Este desarrollo marca un hito en la aplicaci\u00f3n de la inteligencia artificial a la medicina, ofreciendo nuevas oportunidades para mejorar el diagn\u00f3stico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes. La colaboraci\u00f3n entre cient\u00edficos argentinos y expertos internacionales demuestra, una vez m\u00e1s, el potencial de la ciencia para transformar vidas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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