Un avance científico revela la conexión genética entre el autismo y la epilepsia
Un solo gen podría ser clave para comprender y tratar estas condiciones que suelen coexistir.
Un estudio reciente, publicado en Nature Molecular Psychiatry, ha identificado una conexión genética entre el autismo y la epilepsia. Liderado por la neurocientífica Viji Santhakumar, este hallazgo destaca el papel crucial del gen neuropilina-2 en el desarrollo de los circuitos neuronales, ofreciendo nuevas perspectivas para el tratamiento de estas condiciones.
El gen neuropilina-2, que codifica un receptor vital para la comunicación entre las células cerebrales, desempeña un papel esencial en la migración de las neuronas inhibitorias y en la formación de conexiones sinápticas en las neuronas excitatorias. Este equilibrio es fundamental para el correcto funcionamiento del cerebro.
El estudio, financiado por el Instituto de Salud Cerebral de Rutgers y el Consejo de Nueva Jersey para los Trastornos del Espectro Autista, utilizó avanzadas técnicas conductuales y fisiológicas en modelos de ratón. Los investigadores eliminaron selectivamente el gen neuropilina-2 en neuronas inhibitorias, observando un impacto significativo en la migración neuronal. Esto resultó en un desequilibrio entre señales excitatorias e inhibitorias, desencadenando comportamientos relacionados con el autismo y un mayor riesgo de convulsiones.
«Nuestros resultados muestran cómo un solo gen puede influir en ambos sistemas del cerebro. La interrupción del desarrollo de los circuitos inhibitorios es suficiente para provocar la coexistencia de comportamientos asociados al autismo y la epilepsia», explicó Santhakumar, profesora de biología molecular y celular en la Universidad de California, Riverside.
Además, los investigadores señalaron que las alteraciones en la regulación inhibitoria durante etapas críticas del desarrollo cerebral llevaron a problemas en la flexibilidad conductual y las interacciones sociales, características comunes en personas con estas condiciones.
Implicaciones terapéuticas
Este hallazgo abre nuevas puertas en el desarrollo de terapias dirigidas. Al entender cómo el gen neuropilina-2 afecta los circuitos neuronales, se podrían diseñar tratamientos para mitigar los desafíos que enfrentan quienes padecen autismo y epilepsia. En particular, los investigadores destacan la importancia de intervenir durante las etapas tempranas del desarrollo, cuando la migración neuronal juega un papel crucial.
