Un avance argentino en inteligencia artificial revoluciona el diagnóstico de una rara enfermedad

El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a uno de cada 70 mil varones en el mundo. Su diagnóstico es particularmente complejo debido a su escasa prevalencia y a la ausencia de tratamientos efectivos. Esta patología, también conocida como «deficiencia de la proteína MCT8», se caracteriza por daños neurológicos y motores derivados de la incapacidad de las hormonas tiroideas para ingresar correctamente a las neuronas. Ante esta problemática, un equipo internacional de investigadores, entre ellos Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, ex becario e investigador del CONICET respectivamente, ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) que permite diagnosticar con rapidez y precisión esta condición, además de prever su severidad.

La innovación fue publicada recientemente en la prestigiosa revista Nature Communications. «Este trabajo surgió por estar en el momento justo y en el lugar indicado», señaló Nicola, quien participó en la investigación. El desarrollo del clasificador de variantes asistido por aprendizaje automático fue resultado de la colaboración entre expertos en diferentes áreas que buscaban una herramienta predictiva para evaluar el impacto de las mutaciones en la función de MCT8. Gracias al trabajo previo de los científicos argentinos, se logró adaptar una plataforma ya existente para este nuevo propósito.

El antecedente de esta investigación se remonta a la pandemia de COVID-19, cuando Mariano Martín, entonces becario doctoral del CONICET y especialista en ciencia de datos, analizó registros bibliográficos sobre hipotiroidismo congénito. En ese contexto, Martín y Nicola diseñaron una herramienta informática capaz de predecir si una variante en el gen SLC5A5 podía generar esta patología o, por el contrario, resultar benigna. Este avance, publicado en la revista Thyroid, atrajo la atención del científico neerlandés Edward Visser, quien lideraba un estudio sobre el síndrome de Allan-Herndon-Dudley. Visser necesitaba una herramienta que permitiera mejorar el diagnóstico y predecir la evolución de la enfermedad, ya que su gravedad está estrechamente relacionada con la pérdida de actividad de la proteína MCT8 debido a variaciones genéticas.

El equipo europeo llevaba adelante un ensayo clínico con una droga experimental llamada Triad, un análogo de la hormona tiroidea que mostraba resultados prometedores. Sin embargo, contaban con datos genéticos de aproximadamente cuatrocientos pacientes obtenidos a través de un consorcio internacional y con información experimental de diversas mutaciones de MCT8, pero carecían de un sistema de clasificación eficiente para procesar esta información. Ante esta necesidad, los científicos argentinos, en colaboración con la Universidad de Harvard, adaptaron su plataforma original para abordar específicamente este síndrome.

«Desarrollamos un clasificador de dos pasos», explicó Nicola. «Primero, analiza si una variante genética en MCT8 es benigna o patogénica. Luego, si es patogénica, la clasifica según la severidad del impacto, determinando si la enfermedad tendrá un curso leve, moderado o grave». Esta innovación no solo mejora la precisión diagnóstica, sino que también permite prever la progresión de la enfermedad y personalizar el tratamiento según la situación específica de cada paciente.

A futuro, el objetivo del equipo es seguir optimizando el clasificador, reduciendo su margen de error y ampliando su capacidad predictiva. Este desarrollo marca un hito en la aplicación de la inteligencia artificial a la medicina, ofreciendo nuevas oportunidades para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes. La colaboración entre científicos argentinos y expertos internacionales demuestra, una vez más, el potencial de la ciencia para transformar vidas.